作者：马秀伟; 温秀芳; 辜蕊洁; 封志纯angelman综合征发育迟缓癫痫脑电图
摘要：目的 探讨Angelman综合征婴儿期的临床和视频脑电图（video-electroencephalogram,VEEG）特征,为早期诊断Angelman综合征提供参考。方法 2010年9月至2015年9月,陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科共诊治10例Angelman综合征婴儿,就诊时月龄为6-12个月,分析其临床表现、VEEG特征、遗传学检查结果、治疗及预后。采用Gesell发育量表评估发育商,判断发育迟缓程度。结果 10例患儿均因发育迟缓就诊,6例曾于院外诊断脑性瘫痪。5例出现癫痫发作,2例出现癫痫持续状态。5例出现表情快乐伴有与环境不相适应的笑,2例出现睡眠障碍,7例头围小,5例枕平,4例毛发黄、皮肤白,3例嘴大、下颌突出。7例患儿为中-重度发育迟缓,所有患儿均为中-重度语言发育迟缓。10例VEEG均显示醒-睡各期广泛性高-极高波幅慢波阵发或连续发放,清醒期多以后头部为主,前头部亦可出现,慢波阵发可呈游走性,其中可夹杂棘波、尖波。遗传学检查发现,10例患儿均在染色体15q11-13区域存在异常改变。随访半年至5年,1岁内未出现癫痫的4例患儿在随访过程中3例出现了癫痫发作;存活患儿均存在明显的认知障碍和语言发育落后。结论 Angelman综合征婴儿期的临床表现不典型,发育迟缓最为常见,部分具有特殊面容;VEEG具有明显特征性,可为早期诊断提供线索;可疑病例应进行遗传学检查以确诊。
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