作者：徐小龙 王雯 刘超 侯一丁 黄雷 刘长晖 李...法医遗传学青壮年猝死综合征
摘要：目的：探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因（glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene，GPD1-L）的变异位点，讨论其与青壮年猝死综合征（sudden manhood death syndrome，SMDS）的关系。方法提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA，采用PCR法扩增GPD1-L基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列，直接进行DNA测序以明确遗传变异类型，并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。结果在SMDS组中共检测到2个变异位点，c.465C＞T和c.＊18G＞T，后者在SMDS组和对照组中基因型分布和等位基因频率存在一定差异，但无统计学意义（P＞0.05）。结论 GPD1-L基因变异与中国人SMDS发生的相关性尚有待进一步研究。
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