作者：赵乾皓 刘超 卢龙武 吕国丽 刘宏 唐双柏 ...法医遗传学突变钾通道青壮年猝死综合征
摘要：目的研究中国人青壮年猝死综合征（sudden manhood death syndrome，SMDS）病例是否存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异。方法应用直接测序技术对116例SMDS散发病例的血样和125例健康者血样进行KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异的检测。结果发现14个突变位点，14个多态性位点，其中2个编码区的非同义突变为新发现的突变，而对照组中未发现非同义突变。结论中国人SMDS病例存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异，这些变异可能与部分SMDS的发生相关。
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