作者：赵书民 张素华 李成涛法医遗传学同胞关系共有等位基因identifiler系统
摘要：目的探讨采用Identifiler系统进行全同胞关系判定时共有等位基因数（IAn）和全相同基因座数（A2）的标准。方法依据IAn和A2的有限分布,将IAn的31种取值代入已建立的判别函数,获得判定全同胞时IAn和A2的阈值,据此确定4种标准,对经Identifiler系统分型的280对全同胞和2003对无关个体对进行全同胞判定。采用ITO法计算累积全同胞指数（CFSI）,并采用CFSI〉1、CFSI≥5、CFSI≥20、CFSI≥100 4种标准同样进行全同胞判定。计算上述8个标准判定全同胞的敏感度、特异性、准确度、阳性预测值和阴性预测值,通过Kappa检验比较基于IAn和A2的判定标准与CFSI标准判定结果的一致性。结果满足（Ⅰ）IAn≥15且A2≥4、或（Ⅱ）IAn≥16且A2≥3、或（Ⅲ）IAn≥17且A2≥3、或（Ⅳ）IAn≥18且A2≥3者均可认定为全同胞。上述4项标准与CFSI的4项标准进行全同胞判定的准确度、特异性和阴性预测值均大于0.9500。标准Ⅱ与CFSI≥5、标准Ⅲ与CFSI≥20、标准Ⅳ与CFSI≥100 3组判定标准的各项指标均接近,Kappa值分别为0.904 9、0.9204和0.9083,其中,标准Ⅲ与CFSI≥20对全同胞的阳性预测值和阴性预测值均大于0.950 0。结论 IAn≥17且A2≥3是采用Identifiler系统进行全同胞判定的简便易行且有效的标准,这一标准与CFSI≥20相当。
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