作者:朱少华; 刘良marfan综合征猝死法医鉴定学
摘要:Marfan综合征是一种潜在的致命性结缔组织疾病,呈显性遗传,人群发病率约2~3人/万,主要累及骨、心血管及眼组织.遗传学检查证实系编码微纤维蛋白-1(fibrillin-1)的基因(FBN1)突变所致.部分病例除有骨骼、眼和心血管系统的病理改变外,还有不同程度的皮肤、被膜、肺及肌组织的改变.部分病例由于伴有严重的心血管系统改变而发生猝死.
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