作者：张炜; 韩蓓; 张维; 高修成枫糖尿病遗传病常染色体儿童磁共振成像脑组织损伤
摘要：病例资料 病例1,患儿,女,12天,早产儿,产后反应差,突发性、四肢划船样抽搐伴面色青紫。母性首胎为宫内发育迟缓行流产;二胎系早产,生后亦出现抽搐,纳奶欠佳,治疗无好转,夭折。该患儿查体示四肢肌张力减低,原始反射减弱。血常规各项指标正常,血氨及乳酸异常增高。MRI检查示:颅内中线结构居中,脑室系统未见明显扩张,两侧大脑半球白质含水量较多(图1a);DWI示双侧尾状核、内囊后肢、丘脑、大脑脚、中脑、延髓及小脑白质信号明显增高(图1b~1d),ADC值减低。血滤纸片串联质谱提示:亮氨酸(Leu)1354.582μmol/L,缬氨酸(Val)508.999μmol/L,Val/苯丙氨酸(Phe)9.101,Leu/Phe 24.22。尿液气相色谱质谱提示:2-羟基异戊酸、2-酮异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮异己酸显著增高,提示枫糖尿病。透析治疗后患儿生理状态有所好转,血氨及乳酸值降低。后期临床主要给予维生素B1肌注补充,左卡尼汀、配方奶粉营养支持等相关治疗。76天后复诊,患儿智能及运动临床评估均较同龄儿落后,神志清,反应尚可,营养良好,病理反射显示巴氏征阳性。MRI复查:双侧额顶颞叶颅板下间隙增宽,局部脑沟、池影增宽,部分脑回纤细,双侧侧脑室形态饱满(图1e),中线结构居中无偏斜,原脑实质内多发对称性DWI异常高信号明显改善(图1f)。
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