作者：郭舜民临床应用医学研究福建省科学研究肿瘤基因检测焦磷酸测序遗传性疾病感染性疾病
摘要：为了满足我省高水平医院公共临床实验平台建设需要,促进我院精准医疗发展,进一步提升我院科技引领的影响力,我院与省立医院、华大基因合作设立福建省临床精准医学研究中心,充分利用华大基因雄厚的技术力量及国家基因库优势,共同搭建高通量测序的核心技术平台、省级中心样本库和大数据共享平台,旨在培养一批精准医学人才,并在耳聋、地中海贫血、唐氏综合征等遗传性疾病、肿瘤以及感染性疾病领域开展深入研究,切实降低出生缺陷,加强肿瘤防控、慢性疾病防控和感染精确治愈。本中心拥有焦磷酸测序仪、BGISEQ-500等二代测序仪,依托遗传性疾病咨询门诊,逐步开展无创产前基因检测、流产组织染色体异常基因检测、新生儿代谢病筛查、单基因遗传病检测、肿瘤基因检测、病原体微生物快速检测等项目的临床应用。
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