作者：洪晓文; 陈燕惠精神发育迟滞发育障碍染色体微阵列分析外显子序列分析
摘要：目的 探讨不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)患儿的临床资料及基因检测结果,为进行明确的病因学诊断、评估患者预后提供遗传学咨询。 方法 收集不明原因ID/DD患儿66例,总结分析患儿的智力测评、神经影像学及视频脑电图检查结果等,选择遗传学检测技术包括染色体微阵列分析(CMA)、全外显子组基因测序(WES),明确致病性拷贝数变异及基因突变位点。 结果 (1)66例患儿均表现为智力低下,对应年龄阶段发育里程碑事件明显延迟。(2)45例患儿发现遗传变异,检出率为68.2%,其中22例(33.3%)为致病性突变,病因诊断明确。(3)确诊Prader-Willi综合征4例;Williams-Beuren综合征3例;15q部分三体综合征、智力障碍20型各2例;Angelman综合征、4q末端缺失综合征、Phelan-McDermid综合征、9p三体综合征、智力低下6型、Langer-Giedion综合征、1p36缺失综合征及婴儿神经轴索营养不良各1例。 结论 CMA作为不明原因ID/DD或先天性畸形等疾病的首选检测技术,结合WES可为ID/DD的确诊提供较可靠的依据,尤其对临床症状和表型不具特异性患者的诊断有重要意义。
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