作者：刘敏 林晓文 林燕 何甦晖 杨珉珉核型分析染色体人超声检查多普勒彩色产前胎儿疾病羊膜腔穿刺术绒毛膜绒毛取样
摘要：目的分析超声引导下经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺诊断的染色体核型异常胎儿的超声图像特征。方法应用IU22彩色多普勒超声诊断仪对胎儿行超声检查,并结合血清学化验,在超声引导下,经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查。结果47例染色体异常胎儿中,超声诊断胚胎停育者14例（29.8%）,余33例超声检查发现畸形27例（81.82%）,畸形数〉2处者19例,合并心脏畸形11例。异常核型中三体型者27例（57.4%）,其中18三体12例,21三体5例,13三体5例,16三体5例,其余为45X等。18三体占三体型的44.4%（12/27）。结论妊娠早、中期应行彩色多普勒超声检查,多数染色体核型异常的胎儿可发现声像图异常。在超声引导下绒毛活检,羊膜腔、脐静脉穿刺,行染色体核型分析可显著提高染色体核型异常胎儿的检出率和诊断率。
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