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新发线粒体ND3基因突变导致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征及肌张力障碍一例

作者:胡玮冰; 欧阳梅; 李花线粒体脑肌病卒中样发作综合征基因突变肌张力障碍高乳酸血症nadh脱氢酶细胞色素氧化酶蛋白质合成

摘要:线粒体为环状的DNA分子,目前已确定有13个为蛋白质编码的区域,包括细胞色素B、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基、NADH脱氢酶的7个亚基;NADH脱氢酶(NADH dehydrogenation,ND)功能缺失是引起线粒体呼吸链受损最常见的原因,其基因突变会导致线粒体蛋白质合成受损,影响线粒体的电子传递链复合体亚单位和线粒体能源生产。

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癫痫

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