作者：马娱; 王艺癫痫性脑病stxbp1基因动物模型临床表型
摘要：癫痫性脑病是婴儿期和儿童早期严重的脑部疾患,其中70%癫痫性脑病与遗传因素相关。突触融合蛋白结合蛋白-1（Syntaxin-binding protein 1,STXBP1）基因编码STXBP1,其发生突变可影响突触囊泡融合及神经递质释放,是引起癫痫性脑病的常见致病基因。STXBP1基因突变的致病机制是单倍剂量不足,STXBP1的补充或激活可能是一种潜在的精准治疗策略。文章对近年来报道的STXBP1基因相关脑病的临床表型、基因研究等进展进行综述。
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