作者：吴凌超; 肖波; 龙莉莉癫痫特发性全面性致病基因突变发病机制
摘要：随着生物信息学的飞速发展,特发性全面性癫痫(Genetic generalized epilepsy,GGE)发病被证实与遗传因素密切相关,越来越多的易感基因被发现,同时其发病机制亦陆续被深入研究。大部分的突变基因为编码离子通道蛋白的基因,但离子通道基因突变仅能解释GGE的少数家系或散发病例,故对GGE的易感基因与发病机制进行阐明,有利于GGE的后续遗传学研究。
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