作者：陈兵 李柯 陈德洋 糜婷 薛整风乙酰基亚硝基脲多趾突变微卫星alx4基因
摘要：采用化学诱变剂乙酰基亚硝基脲（N—ethyl-N—nitrosourea，ENU）获得一种常染色体显性遗传多趾突变小鼠（Mus musculus），该突变小鼠在后趾内侧（即轴前部）多出一个脚趾，且严重程度不一，部分小鼠双侧后足都有多趾表型。阿尔新蓝-茜素红染色结果表明，多趾突变杂合子小鼠除多趾异常发育外，其余骨骼无明显异常。为定位该突变基因，利用微卫星标记对（C57BL／6JxDBA／2J）F1代多趾突变小鼠回交C57BL／6J得到的[（C57BL／6J×DBA／2J）F1×C57BL／6J]N2代多趾小鼠进行全基因组扫描，最终将本例多趾突变基因定位于小鼠第2号染色体微卫星D2mit45与D2mitl84之间，并初步确定Alx4为该突变候选基因。在此基础上对Alx4进行测序分析，测序结果发现突变小鼠Alx4基因编码区第433位碱基处发生A到T的颠换，导致编码区第145位密码子AAA（编码赖氨酸）变为终止密码子TAA，引起蛋白编码提前终止，是引起多趾表型的原因。
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