作者：郭辉 刘富华 欧明林 林琳华 任景慧 曾君 ...x染色体连锁智力障碍arhgap4外显子测序
摘要：目的研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变。方法染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证。结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常。全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传。结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关。
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