作者：解飞; 周霖; 蔡斌; 高宇; 蒋瑾瑾石骨症婴儿常染色体隐性遗传常染色体疾病
摘要：病例资料 患儿,男,34个月,因“发现面色苍黄2个多月,咳嗽4 d”于2015年10月30日入院。患儿出生后9个月时因“狭颅症、脑积水”于外院行颅骨缝再造和颅骨整形术,术前体格检查发现双眼失明,术中查血红蛋白(Hb)为91 g/L;无面色苍黄,无气促,无口周青紫,无呕吐、腹胀,无茶色尿,无黑便,后未定期复查血常规。2015年9月19日因“长期便秘、面色苍黄2个月”至当地医院查血常规:Hb为51 g/L,未予特殊处理;2015年10月21日因“颅缝早闭术后”于当时接受手术治疗的医院复诊,查Hb为46 g/L,头颅CT扫描提示颅骨骨皮质增厚;上腹部CT(平扫+增强)扫描提示脾脏明显增大,所见肋骨、胸腰椎、骶髂骨等皮质增厚。未予特殊处理。
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