作者：陈蕊雯; 孙树汉单核苷酸多态性复杂性状疾病易感基因发病机制基因组学
摘要：大多数常见病都是一些复杂性状的遗传病，致病机制是由多个遗传易感基因与环境因素相互作用所致。目前认为一些常见的遗传变异，主要是指单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)与复杂性状疾病的易感有关。本文在以下几个方面对SNPs与复杂性状疾病易感基因研究的策略和方法学问题作了较为详细的综述：(1)SNP特点及其有关网上资源；(2)对直接测序法、单碱基延伸法、TaqMan法、基于实时动态荧光(动力学)PCR的等位基因特异扩增法，变性高效液相色谱(DHPLC)法和OLA／PCR的SNPs基因分型方法的原理、通量和优缺点进行了比较；(3)SNPs与复杂性状疾病易感基因关联研究的策略。
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