作者：吕攀攀; 王鑫; 刘芳迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症高氨血症
摘要：1 病例资料患儿女,3岁9月龄,因“语言发育迟缓”到我院儿童保健科就诊。患儿1岁1月会走,1岁半会叫爸爸妈妈,3岁会说常见称呼及物品名称,3岁5月龄出现语言倒退,仅会爸爸妈妈奶奶,现在仅会叫爸爸妈妈,可以自己扶栏杆上下楼梯,3岁5月龄开始出现反复呕吐,无神,烦躁,语言倒退。3岁6月龄因呕吐严重,疑似脑炎于当地医院住院治疗8天(具体诊疗不详)。今来我科就诊查体肝大,检查示Gesell智测DQ值50,头颅核磁未见异常,谷丙转氨酶246 U/L(正常上限50 U/L),血串联质谱分析结果发现鸟氨酸增高,瓜氨酸降低,尿气相质谱分析结果发现尿嘧啶,乳清酸增高,考虑尿素循环代谢紊乱及语言发育迟缓,未治疗。该患儿为第2胎第1产,足月剖宫产,出生体重4 100 g,否认出生后窒息史。母孕期否认感染、血压高、血糖高等病史。否认宠物接触史。然后转诊齐鲁医院,发现血氨高达248 μmol/L,烦躁,多动,多食,大便正常。转诊至北京大学第一医院儿科,诊断为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarboxylase deficiency,OTCD)及发育迟滞。建议基因分析,给予饮食调节,低蛋白饮食,左卡尼汀、瓜氨酸及乳果糖口服,降低血氨,避免出现高氨血症,调整血氨代谢,持续门诊随访,定期观察生化检查,建议肝移植。
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