作者：曹红刚; 石静云; 吴涛; 代湘云; 白海; 王...白血病双表型急性费城染色体姐妹染色单体交换
摘要：患者 女性,53岁,2016年12月因出现发热、乏力,就诊当地医院,查血常规：白细胞计数（WBC）52.09×109/L,血红蛋白（Hb）137 g/L,血小板计数（Plt）22×109/L.2017年1月3日因发热、乏力半月余,就诊于兰州军区兰州总医院. 入院查体：全身皮肤未见皮疹及出血点,浅表淋巴结未触及肿大.咽部无充血,扁桃体不大. 胸骨压痛明显,双肺呼吸音清晰,心律齐,未闻及病理性杂音. 腹部平坦,无压痛及反跳痛,肝脾肋缘下未触及,四肢无水肿.查血常规：WBC 95.39×109/L,Hb 100 g/L,Plt 18×109/L.外周血细胞形态示：原始淋巴细胞44个,幼稚淋巴细胞50个,成熟淋巴细胞3个. 骨髓细胞学示：原始淋巴细胞＋幼稚淋巴细胞占0.98,胞体大小不一,以大为主;白血病细胞免疫分型：主要表达HLA-DR、CD10、CD13、CD19、CD20、CD22、CD33、CD34、CD38、CD123、cCD79a和TdT.染色体核型分析示：47~50,XX,＋5,＋8,t（9;22）（q34;q11）, der（22）t（9;22）（图1）. 腹部彩色超声示：餐后胆囊、脾大（脾门处厚4.8 cm,肋缘下及边）,肝、胰、肾声像图未见明显异常. 诊断为急性淋巴细胞白血病（ALL）,B细胞型,双费城染色体（Ph染色体）阳性.予VDP（长春新碱＋柔红霉素＋泼尼松）方案化疗,同时予甲磺酸伊马替尼（400 mg/d）靶向治疗,并定期鞘内注射甲氨蝶呤和地塞米松预防中枢神经系统白血病.化疗第22天复查骨髓细胞学示完全缓解骨髓象.此后予CAM（环磷酰胺＋阿糖胞苷＋巯基嘌呤）方案化疗1个周期,复查骨髓细胞学示完全缓解骨髓象. 监测脑脊液常规、生化及细胞形态均正常,复查染色体核型：46,XX（图2）.目前患者仍在后续治疗随访中.
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