作者：史泽宁; 国献素; 葛林明; 李超颖angelman综合征脑电图癫痫基因突变
摘要：Angelman综合征(angelman syndrome,AS)在我国被称为天使综合征或快乐木偶综合征,多在婴幼儿期发病,是以发育迟滞、异常步态、语言落后、智力低下、惊厥发作、肢体抽动、阵发性发笑及异常脑电图为主要表现的遗传性疾病[1],由英国儿科医生Angelman在1965年首次报道[2],目前调查显示发病率为1/1000~1/4000 [3]。研究发现,85%~90%的患儿存在基因变异,已知的遗传学机制有15 q11-13染色体区基因异常(母源性基因缺失、父源性单亲二倍体)、泛素酶基因位点突变或小片段缺失、印迹缺陷等[3]。
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