作者：王晓春多基因遗传病先天性睾丸发育不全体细胞遗传病三磷酸腺苷特纳氏综合征性腺发育不全遗传疾病
摘要：1902年,英国医生加洛特从家族病史中研究发现了第一例遗传病——尿黑酸症。此后,短指畸形、先天愚型(唐氏综合征)、性腺发育不全(特纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全(克氏综合征)等遗传疾病相继被发现。遗传病,是指遗传物质发生改变引起的世代相传的疾病,通常为先天性的,也可后天发病。一般可将遗传病分为:染色体病,如21-三体综合征等;单基因病,如地中海贫血、血友病等;多基因病,是遗传因素与环境因素共同起作用导致的疾病,高血压、糖尿病、先天性心脏病、先天性哮喘、精神分裂症等大部分是多基因遗传病;线粒体病,是由于遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使三磷酸腺苷合成障碍,能量来源不足导致的一组异质性病变,如线粒体脑肌病、线粒体肌病等;体细胞遗传病,是由于体细胞内的基因发生突变,由于该突变的累加效应导致疾病发生,体细胞遗传病的典型例子就是各类癌症。
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