作者：高云; 尹自芳; 李健; 吕明; 谌国会; 王大...突发性聋gjb2基因突变
摘要：目的探讨伴眩晕的突发性聋患者的GJB2基因的突变情况。方法选择2008年7月至2012年12月解放军总医院第一医学中心确诊的51例单耳突发性聋伴眩晕住院患者,行高通量基因测序,确定患者GJB2基因突变情况。结果 51例患者中,低中频听力下降型2例(治疗有效1例,无效1例),中高频听力下降型18例(治疗有效7例,无效11例),平坦型听力下降11例(治疗有效4例,无效7例)及全聋型听力下降20例(治疗有效10例,无效10例)。检测出GJB2杂合突变阳性者8例(15.69%),发现GJB2基因5种不同类型的突变位点,分别为c.608T>C(p.I203T)2例,c.109G>A(p.V37I)3例,c.571T>C(p.F191L)1例,c.235delC(p.L79C)1例和c.187G>T(p.V63L)1例。7例为极重度聋,1例为重度聋,且7例治疗均无效。结论突发性聋的发生与遗传因素可能有一定相关性,但尚待进一步研究。
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