作者：李剑勇; 崔芳肌萎缩侧索硬化mirna差异表达患者神经系统退行性疾病神经电生理检查早期诊断下运动神经元
摘要：肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种神经系统退行性疾病,可累及上、下运动神经元,主要表现为进行性加重的球部、四肢、胸部肌肉逐渐无力和萎缩。发病率为2～3/10万,5%～10%为家族性ALS（f ALS）,余为散发性ALS（sALS）,该病有较高的致残率及致死率。fALS与遗传和基因突变相关,而s ALS病因仍不明确,诊断主要依靠临床表现及神经电生理检查。从患者出现症状到明确诊断往往有明显延迟，导致患者无法早期接受治疗。因此，发现早期诊断ALS的生物标志物具有重要意义。
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