作者:闫小曼产前诊断指征染色体疾病胎儿diagnosis新生儿出生缺陷染色体数目异常侵入性产前诊断染色体核型分析
摘要:染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最常见的遗传性疾病。已知的染色体异常中95%以上是染色体数目异常。目前,孕妇产前常规进行胎儿非整倍体染色体疾病的筛查,对筛查的高危人群再常规进行侵入性产前诊断(invasive prenatal diagnosis,IPD)操作,进行相应的胎儿染色体核型分析以明确诊断,
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