作者：李静远; 范志朋; 杜娟; 沈岩; 王松灵痣样基底细胞癌综合征连锁分析单体型分析
摘要：目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）家系的致病基因。方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因，用微卫星遗传标记在候选基因染色体区域定位致病基因。结果连锁分析结果发现，PTCH2基因所在染色体区域微卫星遗传标记D1s2797 LODZMAX为1．31（平均遗传距离73．81）、D1s2802 LODZMAX为1．26（平均遗传距离73．81），支持连锁。构建单体型发现家系内所有病变表型的个体D1s 2797和D1s2802的基因型一致，无交换重组现象。而SHH，PTCH，SMO基因染色体区域微卫星遗传标记连锁分析结果不支持连锁。结论这个中国汉族NBCCS家系的致病基冈定位在PTCH2基因染色体区域1p32．3，遗传距离为1．85cM。
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