Ptch2基因结构及功能分析

作者：杜娟; 王松灵基因结构肿瘤抑制因子神经纤维瘤病生殖细胞肿瘤上皮基底细胞癌基因变异转录负调控因子外显子

摘要：要Ptch2基因位于人类1号染色体短臂1p^33-34区，其外显子具有两种编码转录方式，编码蛋白是Hh蛋白的受体和；Smo活性的负调控因子，在胚胎发育中Ptch2多与Shh在上皮共同表达，Ptch2还是肿瘤抑制因子，其基因变异与神经纤维瘤病1型，痣样基底细胞癌综合征及生殖细胞肿瘤等相关。

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