作者：马彬彬; 王辉微卫星不稳定性错配修复基因子宫内膜癌林奇综合征
摘要：微卫星不稳定性(MSI)是因错配修复(MMR)基因缺陷而导致错配碱基不能被纠正,引起基因突变累积,最终导致肿瘤发生。随着遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)或林奇综合征研究的深入展开,越来越多的学者开始重视MSI在肿瘤发生发展过程中的作用,特别是子宫内膜癌。MSI作为子宫内膜癌的发病机制之一被临床广泛研究,并在林奇综合征相关的子宫内膜癌筛查、治疗及预后评估等方面有突破性发现。MSI不仅可以应用于林奇综合征相关的子宫内膜癌的筛查,同时也可以指导程序性死亡受体配体1(PD-L1)免疫抑制剂在子宫内膜癌的特定亚群中的治疗。目前,关于MSI对子宫内膜癌预后的影响存在较大争议,现针对MSI及其在子宫内膜癌中的相关研究进行综述。
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