作者：谢小欢; 麦慧映无创基因检测唐氏综合征基层社区医院
摘要：目的：无创基因检测（NIPT）在基层社区医院产前唐氏综合征筛查中的成本-效益分析。方法：选择医院2017年7月～2018年12月进行检查孕妇500例,所有孕妇均进行NIPT、孕中期血清学（MSS）检测及超声检查。以分娩结果为金标准,比较三种检查方式对DS诊断效能,统计确诊DS所需诊断、终止妊娠费用,统计三种检查方式成本效益。结果：MSS检测准确率99.20%,灵敏度62.50%,特异度99.80%;超声检测准确率99.40%,灵敏度75.00%,特异度99.80%;NIPT检测准确率99.60%,灵敏度87.50%,特异度99.80%;MSS检测ROC曲线面积0.847,超声检测ROC曲线面积为0.880,NIPT检测ROC曲线面积为0.935;MSS确诊为DS所需费用为2920元,超声确诊为DS所需费用3080元,NIPT所用费用2960元;NIPT成本/效益最低为0.014,MSS成本/效益值为0.015,超声成本/效益最高为0.025。结论：无创基因检测成本/效益最低,具有一定经济性。
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