作者：方有燕; 吴欢; 贺小进; 陈大蔚; 周一茹; ...高通量基因测序技术自然流产胎儿绒毛染色体核型分析
摘要：目的 探讨自然妊娠与辅助生殖助孕（ART）流产组织胎儿绒毛染色体异常情况。方法 采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组。结果 （1）绒毛染色体总异常发生率为48.90%（178/364）,自然妊娠组绒毛染色体异常发生率显著高于ART组（52.85%vs 40.68%）（P=0.033）;异常核型以三体型最多见,占65.17%,染色体微缺失/微重复次之,占15.73%;（2）ART组〈35岁与≥35岁胚停组织绒毛染色体异常发生率差异无统计学意义,自然妊娠组两者间差异有统计学意义（P=0.005）;（3）流产组织中女性胚胎异常核型占总异常核型的46.89%,男性胚胎占53.11%,两者差异有统计学意义（P=0.007）;（4）ART组以复发性流产最常见,占60.00%;（5）自然流产组织中胚胎异常核型主要分布于E组和G组,男胚A组异常核型显著多于女胚（P=0.007）。结论 高通量测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中有较高的应用价值,有助于判断早期流产的遗传学病因,为再次妊娠遗传学咨询提供服务。
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