作者：徐彬; 余元勋; 李建平; 王迎新; 刘萍; 张...耳聋基因芯片gjb2gjb3slc26a4mtdna12srrna
摘要：目的应用耳聋基因芯片技术研究142例安徽汉族遗传性耳聋患儿常见耳聋基因的突变位点的分布特点。方法取患儿干血斑,提取DNA,用遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）,检测患儿GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA 12s rRNA 4个耳聋相关基因的9个耳聋突变位点。结果142例遗传性耳聋患儿中,检出携带耳聋相关基因突变患儿68例（47.89%）,GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA基因突变检出率分别为28.17%（40/142）、0.70%（1/142）、18.31%（26/142）、5.63%（8/142）。结论 GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA这3个基因是导致安徽汉族遗传性耳聋患儿耳聋主要基因,其中GJB2的235del C、SLC26A4的ⅣS7-2A〉G、mtDNA 12s rRNA的1555A〉G是本研究组患儿最常见的致聋基因突变。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
