作者：朱晖 王佑民 许敏 徐振山糖尿病2型多态性单核苷酸突变胰岛素抗药性
摘要：目的利用生物芯片技术快速检测TCF7L2基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs290487多态性，确定该位点突变与2型糖尿病（T2DM）及糖调节受损（IGR）是否关联。方法选取T2DM、IGR、糖调节正常（NGT）受试者各300例，收集一般资料、测定生化指标、提取DNA，利用生物芯片技术检测rs290487位点等位基因及基因型，分析该位点突变是否与T2DM及IGR相关。结果携带突变等位基因C可增加罹患T2DM[OR=1．36，95％CI=1．07（1．72）]的风险，却不增加罹患IGR[OR=1．25，95％CI=0．99（1．58）]的风险，CC、CT基因型使人群罹患T2DM风险分别增加73％[OR=1．73，95％CI=1．04（2．87）]和53％[OR=1．53，95％CI=1．08（1．27）]；rs290487位点T→C突变，会增加人群的胰岛素抵抗。结论安徽地区汉族人群rs290487位点T→C突变可能与T2DM相关，与IGR无关。
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