作者：张丹妍 张丹媚 马明福 吕静 李新生 杨玉...d21s11基因座短串联重复序列聚合酶链式反应唐氏综合征
摘要：目的：利用Identifiler^TM体系中D21Sll基因座对唐氏综合征进行预测分析。方法：采用法医学DNA亲权鉴定常用的Ident洲er^TM试剂盒对5例唐氏综合征病例及4个疑似唐氏综合征病例家庭11个样本进行PCR扩增，扩增产物用ABI3130DNA全自动测序仪分型判断。通过计算待测家庭的累积亲权指数确认亲缘关系后，对i体基因座的峰数及峰值面积比进行分析。当STR基因座出现3个等位基因荧光峰，峰值面积比值为1：1：1时；或出现两个等位基因荧光峰，峰值面积比为2：1或1：2；或出现峰值面积比未达到2：1／1：2，但〈0．65或者〉1．8时，预测患有唐氏综合征。结果：D21Sll基因座具有高度的多态信息。确诊的5名唐氏患儿的检测结果与染色体结果一致，待测的4个家庭11个样本中10个样本检测结果与染色体结果一致，1个样本出现假阴性结果。结论：Identifiler^TM试剂盒中D21S11基因座对唐氏综合征的检测有简便、快速、直接的特点，检验效果较好，但存在假阴性结果，今后研究将扩大样本检测量及21号染色体上检测基因座数量，提高检测准确率。
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