作者:冯马龙不动纤毛综合征kartagener综合征家族性常染色体隐性遗传下呼吸道感染内脏转位支气管扩张运动不良
摘要:不动纤毛综合征(ICS),又称原发性纤毛运动不良征(PCD),是一种少见的由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括Kartagener综合征及其他单基因病,主要临床表现有反复上、下呼吸道感染,如同时具备鼻窦炎/鼻息肉、中耳炎、支气管扩张和内脏转位,则称为Kartagener综合征,约半数PCD无内脏转位。
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