作者：李爱朋; 侯璐璐; 陈艳艳; 卢伯洋; 贾卉家系右眼视网膜脱离综合征常染色体显性遗传内蒙古自治区视力下降眼科诊断发育不良
摘要：先证者（I2），女，49岁，右眼视力下降1年，加重半个月。先证者2014年10月30日于内蒙古自治区通辽市医院眼科诊断为右眼视网膜脱离。3代6人、4例患病的常染色体显性遗传ARS家系如图1。全身检查：鼻根部扁平，门齿发育不良，上唇系带短。
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