作者：华琪琪; 解左平; 金社红; 周佳梅; 袁华; ...早孕期产前超声筛查双胎畸形染色体异常
摘要：目的探讨超声筛查在诊断早孕期胎儿严重结构畸形中的价值。方法运用超声对6382例孕1113+6w双胎胎儿多切面扫查,主要包括:胎儿矢状切面、颈部正中矢状面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。结果超声筛查6382例双胎胎儿。共诊断异常胎儿161例,分别为:NT增厚伴淋巴管囊肿40例,露脑畸形2例,全前脑11例,单腔心7例,巨膀胱9例,脐膨出13例,脑膨出15例,脊柱裂5例,内脏外翻32例,联体双胎5例,肢体异常2例。单纯性NT增厚20例进行羊水穿刺染色体,核型检查结果11例正常,9例染色体异常,分别为:21-三体综合征6例、1例Turner综合征、2例染色体微缺。结论早孕期超声筛查,可筛查多种致死性严重双胎胎儿畸形,可及早阻止孕妇继续妊娠所带来的伤害,具有极重要的超声价值及临床意义。
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