作者：高明雅; 王亚新; 王亚男线粒体基因12srrna基因芯片异质突变sanger测序
摘要：目的通过一家系线粒体12SrRNA基因突变情况检测,分析基因芯片和测序技术在该基因检测中的应用,并探讨该位点新生突变的可能机制。方法通过提取四位家庭成员的外周血DNA,分别采用遗传性耳聋基因芯片检测方法和Sanger测序技术对线粒体12Sr RNA基因1494和1555两个位点进行检测分析。结果 1)基因芯片检测提示四位家庭成员中,只有Ⅲ2成员为A1555G异质突变,其他家庭成员线粒体基因均为野生型;2)Sanger测序结果提示四位家庭成员均未检测到12Sr RNA基因1494和1555两个位点存在突变;3)在排除人为因素导致检测结果不准确的基础上,基因芯片和Sanger测序对12Sr RNA基因位点突变检出效果不同。结论线粒体基因12Sr RNA 1555位点在家族遗传过程中可能会发生新的改变,Sanger测序技术对该位点的检出低于基因芯片技术。
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