作者：罗小金; 黄和明; 胡亮; 冉健; 裴元元; 魏...超声异常核型分析产前诊断
摘要：目的探讨孕中期胎儿超声异常对于筛检胎儿染色体异常的产前诊断价值。方法对2011年2月至2016年11月因超声检出异常而行羊水染色体核型分析的148例胎儿进行回顾性分析,分析超声异常指征中异常核型的检出率及类型。结果148例孕妇中检出染色体异常36例,检出率为24.3%(36/148)。其中非整倍体异常27例,占75.0%(27/36)。结构异常9例,占25.0%(9/36)。最主要的超声异常指征主要有心脏畸形、全身水肿、脑室扩张、单脐动脉、肾盂扩张、鼻骨缺失及颈部淋巴水囊瘤。结论超声异常是筛检胎儿羊水染色体异常的关健指征,其中心脏畸形、全身皮肤水肿及鼻骨缺失是染色体异常检出率最高的指征。当超声异常指征同时出现两项或以上时,染色体异常发生率也会明显增加。
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