作者：白科; 周昉; 刘成军; 许峰酮症酸中毒儿童
摘要：目的：探讨β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒（NDKA）的救治方法。方法：报告1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的3次NDKA发作，收集其临床症状、辅助检查结果和酸中毒抢救方案。文献复习儿童NDKA的救治策略。结果：患儿男，5月23 d，因“腹泻3 d，抽搐3h” 于2013年5月31日入重庆医科大学附属儿童医院，血串联质谱3-羟基丁酰肉碱增高（58.71 μmol·L-1）、尿气相质谱示3-羟基丁酸显著增高（2 591.6 μmol·L-1），3-羟基丙酸（20.3 μmol·L-1）和乙酰甘氨酸（34.9 μmol·L-1）增高；基因测序，T2基因突变（ c.456C〉T），确诊β-酮硫解酶缺乏症。患儿于5、8和26月龄出现3次NDKA发作，均伴消化道症状、深大呼吸、轻度脱水及意识改变；3次入院时pH分别为7.15、7.09和7.03，HCO3-（mmol·L-1）分别为3.8、＜3和4.8，尿酮体均3＋，血糖（mmol·L-1）为4.3、5.1和4.7；首次NDKA发作时行连续性血液透析滤过（CHDF）酸中毒纠正不理想，入院81 h改胰岛素，89 h时酸中毒完全纠正；3次NDKA发作治疗中，5%NaHCO3剂量（mL·kg-1）分别为24、2.5和3 、胰岛素剂量（U·kg-1·h-1）分别为0.079、0.078和0.081 ，入院至酸中毒纠正时间（h）为89、60和21 。结论：β-酮硫解酶缺乏症NDKA发作治疗，CHDF疗效欠佳，NaHCO3的使用应谨慎，胰岛素疗效确切。
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