作者：刘杰; 张梅红; 龚敬宇; 王建设糖原累积病肝脏活检基因突变
摘要：目的：总结糖原累积病（GSD）Ⅵ、Ⅸa型的临床、病理和基因突变情况，提高临床对这两型GSD的认识。方法：回顾性收集GSD3例Ⅵ型和4例Ⅸa型患儿的临床资料。结果：①7例患儿均为男性，确诊年龄2岁3月至5岁。7例均有肝脏肿大和转氨酶升高，身材矮小1例，空腹低血糖、高乳酸血症和高甘油三酯血症各2例，血酮体增高3例，尿有机酸分析结果阳性2例。7例患儿均有肝细胞弥漫性肿大变形和糖原凝聚，4例有肝脏脂肪变性；3例GSDⅥ型有门管区纤维化、肝硬化表现。3例GSD Ⅵ型检测到6种PYGL基因突变，c.772＋1G〉A、c.244-1G〉A、c.730C〉T （p.L244F）、c.2417_2418delTA （p.I806SfsX9）为新突变，4例GSDⅨa型检测到4种PHKA2基因突变，c.3529C〉T（p.Q1177X）、c.3574C〉T（p.Q1196X）为新突变。②复习文献共检索到13篇文献，与本文病例合并后共22例Ⅵ型、99例Ⅸa型GSD。肝脏转氨酶增高和肝脏肿大91.9%-100%，有身材矮小18%-23%、空腹低血糖44%-48%、高甘油三酯血症37%-44%、高乳酸血症35%-72%和血酮体增高50%-56%。肝脏活检均可见肝细胞内糖原凝聚，17%有脂肪变性， Ⅵ型25%、Ⅸa型33%检出肝硬化。报道19种PYGL基因突变，多为点突变，剪切位点突变亦较常见，插入突变少见；43种PHKA2基因突变，突变类型多样。结论：肝大伴转氨酶升高的患儿需警惕Ⅵ、Ⅸa型GSD；Ⅵ型患儿可早期存在肝硬化，需要进一步随访。
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