作者：应文静; 刘丹如; 孙金峤; 王文婕; 俞晔珩...分枝杆菌易感性疾病ifwgr1基因卡介苗病
摘要：目的：探讨IFNGR1基因突变致分枝杆菌易感性疾病（MSMD）的临床特征。方法：总结2例IFNGR1基因突变MSMD患儿的临床特征，ELISA方法检测干扰素-γ（IFN-γ）释放功能，流式细胞术检测IFNGR1蛋白表达，Sanger测序方法分析IFNGR1基因突变。结果：①2例患儿均生后3月龄内出现卡介苗病，以卡介苗接种侧腋下淋巴结肿大为初始表现，并逐渐播散累及肺部、肠道、中枢和骨髓。确诊年龄分别为4岁和6岁。常规免疫功能（淋巴细胞亚群、免疫球蛋白、中性粒细胞呼吸爆发功能和补体）评估未见缺陷。②2例患儿的IFN-γ释放能力明显低下、IFNGR1蛋白表达均低于正常。③1例存在c.665 G〉A（p.G219R）纯合突变，其父母均为c.665 G〉A（p.G219R）杂合突变；1例存在c.665 G〉A（p.G219R）和c.310 C〉A（p.A104N）复合杂合突变，分别遗传自患儿母亲［c.665 G〉A（p.G219R）杂合突变］及父亲［c.310 C〉A（p.A104N）杂合突变］。其中1例患儿的突变为新发突变，既往无文献报道。④2例患儿在确诊前抗痨治疗效果不佳，确诊后加用IFN-γ，卡介苗感染得到控制，未见其他不良反应。结论：IFNGR1基因突变可导致MSMD。卡介苗病患儿常规免疫评估无缺陷时，需考虑该病可能，相关蛋白检测、IFN-γ释放实验和基因分析有助于诊断。IFN-γ治疗有一定疗效。
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