作者：金美芳; 张闵; 李晓未; 周直成; 王兴东蓖麻凝集素先天性巨结肠儿童
摘要：目的 观察β-1,4-半乳糖基转移酶-Ⅰ（β-1,4-galactosyltransferase-Ⅰ,β-1,4-GalT-Ⅰ）基因B4GALT1和蛋白在先天性巨结肠（HD）中的表达及其催化合成的β-1,4-半乳糖苷键（β-1,4-galactosylated carbohydrate,Galβ1-4GlcNAc）糖链在HD中的表达和分布,探讨它们与HD的发病关系及其意义.方法 运用RT-PCR和Western blot技术检测37例HD患儿狭窄段（无神经节细胞段）、移行段、正常段结肠肠壁组织和6例对照组肠套患儿中B4GALT1 mRNA和β-1,4-GalT-Ⅰ蛋白的表达,计算其相对量并进行比较分析.采用免疫组织化学方法观察肠壁内各层之间β-1,4-半乳糖苷键（利用特异性识别β-1,4-半乳糖苷键的蓖麻凝集素）的分布情况.结果 RT-PCR和Western blot结果显示B4GALT1基因及β-1,4-GalT-Ⅰ蛋白在狭窄段表达明显增高,从狭窄段到正常段逐渐减低,差异有统计学意义（P〈0.05）,HD扩张段和对照组肠段表达差异无统计学意义;免疫组化结果显示,特异识别β-1,4-半乳糖苷键糖链结构的蓖麻凝集素（RCA-Ⅰ）染色面积及染色强度从狭窄段到正常段依次减弱,差异有统计学意义（P〈0.05）,同样HD扩张段和对照组肠段RCA-Ⅰ的表达差异无统计学意义,两者呈正相关.结论 β-1,4-GalT-Ⅰ在HD狭窄段（无神经节细胞段）表达增高是内在的,它与HD的发生可能存在某种内在的联系.
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