作者：杨永辉; 李辉; 朱桂云; 李秀武; 陈宁; 任...egfr热点突变等位基因pcr脱氧次黄嘌呤肺癌
摘要：目的 建立基于脱氧次黄嘌呤修饰等位基因特异荧光聚合酶链反应（dI-AS-PCR）方法,检测表皮生长因子受体（EGFR）基因热点突变L858R和19del（2235～2249,2236～2250）。方法 设计包含扩增EGFR基因L858R和19del热点突变在内的特异性引物、荧光探针和内参体系;且特异检测基因突变的等位基因PCR引物3’-末端n-1或n-2位置采用脱氧次黄嘌呤（dI）修饰。建立标准品和质控样品,应用荧光PCR检测,并分析结果。结果 dI-AS-PCR能够在野生型背景下检测低于0.1%的突变,对50例肺癌临床样本进行检测,有9例（18%）EGFR基因发生L858R突变,14（28%）例19del基因突变。EGFR基因热点突变率为46%,其检测结果与DNA测序完全一致。结论 基于dI-AS-PCR技术的特异荧光PCR检测EGFR基因热点突变,敏感性高,特异性强,可以应用于临床EGFR基因突变检测,指导个性化用药及酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗耐药监测。
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