作者：肖芳芳; 时立新; 张淼; 马琳; 王筑萍; 谢...青少年发病的成年型糖尿病葡萄糖激酶基因错义突变
摘要：目的对一个高度怀疑青少年发病的成年型糖尿病2型（MODY2），即葡萄糖激酶（Ca2K）基因突变所致MODY家系寻找基因突变位点，并探讨其临床特点。方法对1例意外发现血糖升高、无酮症倾向、有糖尿病家族史的10岁女孩采用芯片捕获高通量测序方法进行致病基因检测，发现其携带GCK基因突变，对其家系进行调查，收集家系成员相关临床资料并取得家系成员的外周血基因组DNA，使用Sanger测序技术对家系成员进行筛查。结果该家系的5名成员检测到GCK基因（NM-000162）第5号外显子C．485G〉A（p．Glyl62Asp）杂合错义突变，其中有4例为糖尿病患者，1例为IGR，该突变与糖尿病和IGR共分离，在白种人群中已有报道，在中国人群中为首次发现。结论（池K基因突变c．485G〉A是该MODY2家系的主要致病基因。
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