作者：李若男; 郭昆全铁过载糖尿病2型slc40a1
摘要：目的了解新诊断T2DM患者中铁过载发病状况，对12例新诊断T2DM合并铁过载患者（肝脏穿刺组织普鲁士蓝染色阳性）进行SLC40A1（NG_009027．1）基因测序并分析。方法收集2014年12月至2015年12月我院内分泌科新诊断T2DM患者共198例的病历资料，其中铁蛋白升高且行肝脏穿刺组织普鲁士蓝染色阳性患者12例，通过肝脏穿刺组织石蜡切片提取基因组DNA，采用PCR扩增SLC40A1基因各外显子片段，琼脂糖凝胶电泳确认、纯化后，双向直接测序。结果198例新诊断T2DM患者中铁过载发病率为6％；测序结果同GenBank中对应序列进行对比，12例新诊断T2DM合并铁过载患者SLC40A1基因第6个外显子区域均有1处碱基改变：C．663T〉C，但其编码的氨基酸未发生改变221V〉V，为同义突变。结论铁过载在新诊断T2DM患者中有一定发病率，原因可能并非SLC40A1基因突变所致，有待进一步研究。
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