作者：于水莲; 曲书强支气管哮喘等位基因基因多态性
摘要：目的探索整合素-金属蛋白酶33（A Disintegrin And Metalloproteinase33，ADAM33）基因T2位点多态性与支气管哮喘的相关性。方法研究对象选取本院呼吸内科2015年6月～2016年12月期间收治的哮喘患儿120例作为观察组，同期入本院体检的120名健康儿童作为对照组。患儿入院均行上肢肘静脉抽血并提取DNA，随后进行聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism，PCR-RFLP）和测序分型。比较2组患儿按照Hardy-Weinberg平衡定律检验结果、T2位点基因型分布频率以及T2位点基因频率分布及其与哮喘相对危险度。结果2组受试对象T2位点基因频率均满足Hardy-Weinberg平衡定律，具有良好的群体代表性；观察组受试对象T2等位基因中A的基因频率明显高于对照组，2组受试对象比较差异有统计学意义(χ2=8.09，P=0.00)，且A等位基因的增加是患哮喘的高危因素(OR=2.32)；观察组受试对象T2位点AG基因型频率明显高于对照组，2组受试对象间比较差异有统计学意义(χ2=4.21，P=0.04)，且AG等位基因的增加是患哮喘的高危因素(OR=1.89)。结论ADAM33基因T2位点多态性与支气管哮喘明显相关，其能显著增加患支气管哮喘的可能性。
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