作者：陈晓宇; 秦晓松; 刘建华; 刘勇甲状腺组织基因突变hypothyroidism代谢障碍性疾病早期临床表现黏液性滤泡过氧化物酶腺激素功能失活
摘要：先天性甲状腺减低症（Congenital hypothyroidism,CH）是最常见的新生儿代谢障碍性疾病,大约每3 000到4 000个新生儿中就有1例[1]。先天性甲减的常见症状包括活动性减退、睡眠增加、便秘、长期黄疸伴有黏液性水肿,腹胀伴有脐疝以及张力减退等。但早期临床表现常不明显,甚至部分患儿在出生时并无表现。
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