作者：张颖 胡国华 陈秋惠 张海娜 胡馨予 姜立...帕金森病家系基因限制性片段长度
摘要：目的探讨一帕金森病（PD）家系的临床特征及进行PARK1基因G88C（位于3号外显子）、G209A（位于4号外显子）突变分析。方法该家系祖籍为吉林省白山市,汉族,可追溯4代25人,其中9例发病（3人已去世）,4人可疑。家系图谱分析为一常染色体显性遗传大家系,总结该家系发病的临床特征。采家系成员外周抗凝血提取基因组DNA,利用聚合酶链-限制性长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测PARK1基因第3、4号外显子是否存在突变。所得产物利用琼脂糖凝胶电泳及凝胶成像分析系统进行分析。结果该家系有典型PD临床表现,且具有发病年龄早、发病成员临床症状相似等特点。采集的所有血标本的扩增产物分别经MvaI和NmucI酶切后未见小分子片段,未发现G88C、G209A错义突变。结论该家系为以震颤及强直为主要临床特征的常染色体显性遗传PD大家系,该家系不存在PARK1基因错义突变。有待于进一步查找该家系的致病基因。
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