作者：赵俊杰; 朱岷; 黄铁生乳腺肿瘤遗传易感性
摘要：目的 探讨p53^PIN3基因多态性与早发性乳腺癌遗传易感性之间的关系。方法 采用序列特异性引物，以PCR方法检测114例早发性乳腺癌患者和124例健康对照个体外周血DNAp53基因第3内含子的基因型。结果 乳腺癌组与健康对照组间p53基因第3内含子16bp插入或缺失序列（PIN3）的A、A’等位基因频率分别为91．23％、8．77％及96．37％、3．63％，两组比较有显著差异（χ^2=5．492，P〈0．05）；两组间从、AA’、A’A’3种基因型频率比较，基因型分布有统计学差异（χ^2=5．873，P〈0．05）。乳腺癌组中根据手术病理分组，Ⅰ-Ⅱ与Ⅲ-Ⅳ期乳腺癌等位基因和基因型频率比较无显著差异（χ^2=0．050，P〉0．900和χ^2=0．055，P〉0．900）；根据肿瘤大小比较等位基因和基因型频率，差异无显著性（χ^2==0．020，P〉0．05和χ^2=0．018，P〉0．05）；根据淋巴结转移与否比较等位基因和基因型频率，差异也无显著性（χ^2=0．102，P〉0．05和χ^2==0．092，P〉0．05）。结论 p53第3内含子基因多态性与贵州地区妇女早发性乳腺癌遗传易感性存在相关性。
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