作者：田辉; 李林; 孙东峰; 孙启峰基因dna聚合酶肿瘤
摘要：绝大多数肿瘤是环境和遗传因素共同作用的结果，环境致癌物及（或）其代谢产物侵袭机体细胞，引起DNA损伤。细胞的DNA修复系统修复DAN损伤，以保证机体基因组的准确性和稳定性，如果机体不能及时有效地修复DNA损伤。损伤积累至一定程度导致基因组不稳定性增高，可引起细胞增殖和分化失控，而导致肿瘤的发生。因此，DNA修复与肿瘤发生有着密切的关系。许多参与人类DNA修复的基因存在单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），SNP是因单个核苷酸替代、插入或缺失而形成的基因多态性，是人类基因组中数量最多的一种多态性形式。基因序列中单个碱基的变异，可能引起编码的氨基酸的改变，或导致转录的mRNA剪接的改变，从而影响基因表达的蛋白质的功能。因此，DNA修复基因单核苷酸多态性是决定机体肿瘤易感性的一个重要因素。癌基因的激活和抑癌基因的失活导致了肿瘤的发生和发展，抑癌基因的杂合性丢失被认为是一些肿瘤易感性的分子生物学基础。
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