作者：张薇; 田维; 王彬彬发育性髋关节发育不良dlx3基因错义变异致病突变
摘要：目的：筛查DLX3基因（NM_005220）中发育性髋关节发育不良（DDH）相关的致病变异。方法：本研究对192例DDH患者和188例健康对照组的DLX3基因全部外显子区进行Sanger测序，排除已知高频单核苷酸多态性（SNP）位点（最小等位基因频率MAF≥1％）和对照组中存在的变异位点，结合功能性预测和保守性分析，最终筛选出DDH候选致病变异。结果：经过分析，最终在一个DDH患者中筛选出一个错义杂合变异DLX3c．G736C：P．D246H（rs3744539）可能为其致病突变，此变异在物种进化过程中高度保守且致病的可能性较高。结论：本研究首次对DLX3整个外显子区进行变异筛查，并发现新的DDH候选致病变异P．D246H。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
