作者：董琬如 余莉莉 陈明会 孔祥阳发育异常sox9染色体表型基因表达调节性腺发育变异类型卵巢发育移码突变测序技术前体细胞
摘要：性别发育异常（Disorders of Sex Development,DSD）是指染色体表型与性腺、外生殖器表征不一致,在人群中所占比例约为1：5000[1]。目前国内外对性别发育异常的研究主要集中在发病的遗传机制方面。已知的病因包括Y p-X p末端易位、胚层嵌合、SOX9基因的重复或缺失及参与性别决定的其它基因变异等[2]。
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